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認識SMA 什麼是脊髓性肌肉萎縮症? 脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。 當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。 第一型　脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)嚴重型 一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。 第二型　脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)中間型 出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶而上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。 第三型　脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)輕型 發病年齡從一歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。 避免羅倫佐事件再度發生 「羅倫佐」與張家三兄弟的故事，引起社會大眾對於罕見疾病的重視，但仍有許多跟ALD一樣的遺傳疾病待大眾的關切。在台灣，最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血，其症狀最嚴重的有可能需要一輩子定期的輸血和接受藥物治療。而唐氏症常見的異常有肌肉張力較低、智能障礙..等症狀。另一種疾病腎上腺白質退化症(ALD)，症狀則為行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作…等等，且病人的感覺功能和運動功能都會慢慢惡化，從痙攣一路退化到癱瘓。這些罕見疾病是大家較為熟悉的，但你知道有一種罕見疾病，25~30人中就有一人帶因，在台灣是僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病？它，就是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。 [ 延伸閱讀 ] 羊膜穿刺之Q&A